Львівський Обласний Клінічний
Перинатальний Центр
м. Львів, вул. Дж. Вашингтона, 6
+38 (097) 116-53-34
+38 (097) 116-53-34

МЕТАБОЛІЧНИЙ СКРИНІНГ

Спадкові метаболічні захворювання — група захворювань, які призводять до тяжких порушень обміну речовин:  енергетичного обміну, метаболізму та катаболізму білків, жирів та жирних кислот. Наслідком цього є тяжка інтелектуальна та фізична недостатність дитини.

В нашому перинатальному центрі проводиться неонатальний скринінг на 4 захворювання:
  • фенілкетонурію – порушення обміну амінокислот, зустрічається з частотою 1:7000 – 1:10000
  • вроджений гіпотиреоз – порушення функції щитоподібної залози, зустрічається з частотою 1:3000-1:4000
  • муковісцидоз (кістозний фіброз) – зустрічається з частотою 1:2500
  • адреногенітальний синдром – порушення функці наднирників, зустрічається з частотою 1:5000-1:6500 
Cкринінг  (“просіювання”) – обстеження кожного новонародженого та раннє виявлення захворювань, коли їх ознаки ще не виявляються ані батьками, ані лікарями.

Чому це важливо?

  1. Ці патології при пізньому виявленні  та пізно розпочатій корекції призводять до інвалідності хворих дітей:
  • при фенілкетонурії – тяжка розумова відсталість, судомний синдром, алергічні захворювання шкіри. Дитину неможливо навчати та адаптувати в суспільстві.
  • при вродженому гіпотиреозі – тяжка розумова відсталість, грубі риси обличчя, низькорослість, набряки, закрепи
  • при муковісцидозі – тяжкі ураження дихальної системи (рецидивуючі пневмонії, обструктивні бронхіти), недостатнє функціонування підшлункової залози, тяжка гіпотрофія
  • при адреногенітальному синдромі – неправильний розвиток зовнішніх статевих органів у дівчаток, передчасне статеве дозрівання хлопчиків, ризик раптової смерті на тлі наднирникової недостатності, порушення водносольового обміну.
  1. Доступна діагностика даних захворювань

  2. Розроблені методи лікування- при вчасно розпочатому прийомі певних препаратів можливий  нормальний розвиток дитини, зменшення ризику ускладнень та  інвалідності.
Методика скринінгу  є абсолютно безпечною.
На 3-5 день життя проводиться забір капілярної крові із п`яточки або пальців кистей новонародженого на спеціальний фільтрувальний папір. 

Застереження: 

  • не можна забирати пуповинну кров та кров із вени – це спричиняє неправильні результати
  • не можна забирати кров раніше 3-ої доби
У випадку виявлення підвищення рівнів досліджуваних біохімічних або гормональних показників проводиться термінове повторне обстеження даної дитини до 28 днів після народження в обласному медико-генетичному центрі.


За вчасне повторне обстеження відповідає сімейний лікар та батьки. У випадку, коли після роз’яснювальної роботи лікарем про можливість розвитку тяжкого захворювання та інвалідності дитини, батьки відмовляються від повторних обстежень, вони зобов’язані написати власноруч в індивідуальній карті розвитку дитини відмову, тоді юридична відповідальність лягає повністю на них.

Записатися на консультацію

e-mail

percentr.lviv@gmail.com

Адміністрація

Приймальна
259-19-60

Пологове відділення

Приймальний покій
259-19-44