Медична генетика є вузькоспеціалізованою галуззю медицини. ЇЇ завданням є не тільки збереження життя та здоров’я вже народжених дітей, але й запобігання мутаціям у майбутніх поколіннях.
Обов’язки генетика:
- Надання пацієнтам вичерпної інформації щодо ступеню ризику народження дитини із хромосомною патологією
- Забезпечення оптимального ведення вагітності та ранньої діагностики внутрішньоутробної патології
- Допомога батькам свідомо та своєчасно вирішити питання про подальшу долю вагітності у випадку виявлення високого ризику народження дитини з вродженими вадами розвитку
Згідно світової статистики серед новонароджених 4-5% дітей мають спадкові дефекти. Всього нараховується близько 1000 спадкових аномалій. З них 100 форм мають чітко описані клінічні прояви та називаються синдромами (найпоширеніші- синдром Дауна, Едвардса, Патау тощо)
Загальними проявами хромосомної патології є:
- Черепно-лицьові дисформації
- Затримка фізичного та психомоторного розвитку
- Розумова відсталість
- Кістково-м’язеві аномалії
- Вади серцево-судинної, сечостатевої, нервової та інших систем
- Відхилення в гормональному, біохімічному та іммунологічному статусі
Діагностувати хромосомну патологію можливо завдяки проведенню пренатальних скринінгів.
В 11-13 тижнів вагітна проходить перший скринінг: УЗД та аналіз крові – комбінований (подвійний тест) на ПАПП+ХГЛ.
В 16-21 тиждень другий скринінг: УЗД та аналіз крові (потрійний тест) на АФП+ХГЛ+естріол
МОМ за даними показниками в нормі має бути в межах від 0,5 до 2,0/
Перервати вагітність за медичними показами дозволяється до 22 тижнів вагітності.
Покази до пренатальної медико-генетичної консультації:
- Вік вагітної 35 років і більше, вік чоловіка 40 років і більше
- Наявність у одного з подружжя спадкової патології, хромосомної перебудови або вродженої(их) вади розвитку
- Наявність у вагітної спадкових захворювань
- Наявність в родині живих або померлих дітей зі:
спадковою або хромосомною патологією
вродженими вадами розвитку
розумовою відсталістю
- Наявність вищезазначеної патології серед родичів
- Кровноспоріднений шлюб або інцест
- Звичне невиношування вагітності невстановленого ґенезу
- Несприятливі впливи у ранні терміни вагітності:
захворювання – червоничка, гострий токсоплазмоз, кір, грип тощо
діагностичні або лікувальні процедури- рентген, МРТ
прийом медикаментів з тератогенним ефектом – ретиноїди, деякі антибіотики, гормональні препарати тощо
- Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатовіддя і маловіддя)
- Вагітні після ДРТ
- Патологія плода, виявлена при пренатальному скринінгу
- Наявність у подружжя шкідливих чинників, пов`язаних із професією
Статистика стосовно віку батьків
Середній вік матерів, які народжують дитину з синдромом Дауна (трисомія 21 пари хромосом) – 33 роки. З двома хромосомними дефектами одночасно – 42 роки.
Ризик народження дитини із синдромом Дауна для жінок складає:
Ризик народження дитини із синдромом Дауна у чоловіків збільшується у віці 60-75 років
При підозрі на хромосомну патологію для постановки діагнозу пропонується інвазивний метод – амніоцентез або неінвазивний аналіз типу NIPT.
Типи досліджень
Амніоцентез – перевірка навколоплідних вод для виявлення вад та/або генетичної патології плода.
Пропонується з 16 тижнів вагітності для дослідження каріотипу плода. На сьогоднішній день це рутинна процедура, ризик викидня складає 0,01-0,25%
NIPT – дослідження ДНК ембріона з венозної крові матері. Пропонується з 9 тижнів вагітності.
ПГД (PGD) – передімплантаційна генетична діагностика в ході запліднення ін вітро. Проводиться біопсія трофектодерми ембріонів 3-го або 5-го дня розвитку (бластоцист) з подальшим скеруванням отриманоі ДНК ембріональних клітин в спеціалізовану генетичну лабораторію.Методика дозволяє виявити різноманітні види анеуплоїдій ембріонів та попередити ризик передачі спадкової патології нащадкам (м’язевої дистрофії Дюшена, муковісцидозу, фенілкетонурії, гемофілії тощо).
Покази для проведення ПГД
- Вік матері більше 40 років при плануванні першої вагітності
- Високий ризик успадкування спадкової патології
- Важкі форми чоловічого непліддя- доведено, що до 20% випадків синдрому Дауна виникає при заплідненні зрілого ооцита з нормальною морфологією патологічним сперматозоїдом при астено- або тератозооспермії
- Хронічне невиношування вагітності- при утворенні гамет з нестійким набором хромосом
- Носійство мутацій, які провокують захворювання з пізніми проявами у зрілому або похилому віці (родинний поліпоз, родинний рак молочної залози або яєчників, хвороба Альцгеймера тощо)
